La quinta edizione del Festival della Scienza Medica, dedicata al tema “Intelligenza della Salute”, si è tenuta a Bologna dal 9 al 12 maggio 2019.
Un appuntamento che ha visto protagonisti scienziati di fama internazionale, tra cui Premi Nobel, massimi esperti in diversi campi della ricerca e dell’innovazione, con l’ambizioso obiettivo di avvicinare e rendere accessibile al grande pubblico la cultura medico-scientifica.

PREMIO NOBEL CHIMICA – L’aspettativa di vita è cresciutadi almeno trent’anni nel Ventesimo secolo. Un avanzamento straordinario, legato ai progressi della medicina e della farmacologia, che promette risultati ancora più sorprendenti, stando alle prospettive della medicina personalizzata. Da alcuni anni infatti la ricerca si è orientata verso l’obiettivo di curare ogni persona in modo individualizzato: Aaron Ciechanover, biologo israeliano, vincitore assieme ad Avram Hershko e a Irwin Rose del Premio Nobel per la Chimica nel 2004 ha parlato a Bologna dell’unicità genetica ed epigenetica di ciascuno di noi.

Le differenze permettono anche diversità nelle malattie: non esiste un unico cancro alla prostata o un unico diabete, e allo stesso modo non possono esistere trattamenti unici, bensì ritagliati e personalizzati con estrema precisione. Le tecnologie di sequenziamento del DNA e dell’RNA e quelle che determinano il profilo molecolare e biochimico individuale però aprono il campo, oltre che a prospettive di cura sempre più efficace, alle problematiche legate a quello che si configura come un inedito sconfinamento nel campo della privacy. Una sorta di “genoma-leak”, come lo definisce il biologo.

PREMIO NOBEL MEDICINA – John Gurdon, Premio Nobel per la Medicina 2012, il primo a intuire e dimostrare, già negli anni Sessanta, che la clonazione era una prospettiva realistica, è stato ospite al Festival della Scienza Medica di Bologna con una lectio magistralis che ripercorre le fasi della sua carriera, illustrando i suoi esperimenti e lo stato attuale degli studi sulla riprogrammazione cellulare.

Il biologo britannico è stato il pioniere delle ricerche sulla riprogrammazione cellulare: i suoi studi sulle uova di rana lo hanno portato a scoprire che il destino di una cellula non è predeterminato, vale a dire che in particolari condizioni una cellula può tornare immatura anche quando è adulta e specializzata per essere una cellula della pelle o del cervello.

Nel suo esperimento più famoso, Gurdon ha sostituito il nucleo di un uovo di rana con quello di una cellula adulta dell’intestino. Una volta inserito nell’ovulo, il nucleo della cellula adulta ha ricevuto una serie di stimoli che l’hanno fatta tornare immatura e indifferenziata. Quindi il suo sviluppo è ripartito seguendo una strada diversa, e dall’ovulo è nato un girino.

La ricerca di Gurdonha dato il via ad una rivoluzione che nel 1997 ha portato all’annuncio del primo grande mammifero clonato a partire da una cellula adulta, la pecora Dolly, che “ha rappresentato un considerevole avanzamento che poi è stato replicato in altre numerose specie animali”.

Furono compresi i segnali che consentono la riprogrammazione e la trasformazione in qualunque tessuto del corpo: è stato l’iniziodi quella che poi è diventata la medicina rigenerativa. “Il tempo è un fattore cruciale nella ricerca – dice Gurdon – e gli esperimenti ne assorbono moltissimo. Porsi le domande giustenel momento giusto è sempre importante, ma è fondamentale in ambito scientifico”.

“I miei primi lavori – continua Gurdon – mostrarono che è possibile ringiovanire l’espressione genica di cellule specializzate e che alcune di loro hanno un’espressione embrionale. Questa è oggi un importante base di partenza per l’odierno processo di derivazione di un tipo di cellula specializzate da un’altra. Grandi progressi, legatia queste linee di sviluppo, si stanno registrando soprattutto in campo oculistico”. Secondo lo scienziato infatti la maculopatia, ma anche i danni cerebrali, cardiaci e le malattie ora senza cura, potranno beneficiare in un futuro prossimo del trapianto genetico nucleare con cui è possibile riprogrammare cellule adulte: basterà un millimetro di cute per formare cellule cardiache pulsantie attive. Per la maculopatia, inoltre, potrebbero essere utilizzati anche i fibroblasti dei topi: una soluzione, questa, che eviterebbe il problema etico dell’utilizzo degli ovociti umani.

Sul delicato equilibrio tra conquiste scientifiche e questioni etiche, Gurdon dice:“ È chiaro che le questioni etiche emergono, ma al giorno d’oggi vengono eccessivamente enfatizzate. Molte, infatti, scompaiono nel corso degli anni. Non conosco le implicazioni filosofiche e psicologiche delle nostre scoperte, sono convinto che il desiderio di esplorare nuove frontiere sia uno stimolo al miglioramento”.

IAN DEARY – Un livello più alto di intelligenza risulta legato ad una vita più lunga. Parola di studi scientifici e di Ian Deary, direttore del Centro per l’invecchiamento cognitivo del Dipartimento di Psicologia dell’Università di Edimburgo, ospite del Festival della Scienza Medica.

I risultati dei test sulle abilità cognitive condotti su bambini poi diventati adulti dimostrano la relazione fraintelligenza elongevità e il rischio di contrarre o meno alcune malattie. “Avere un quoziente intellettivo elevato, dimostrato tramite specifici test, risulta associato a una vita più lunga senza gravi malattie grazie all’adozione di comportamenti sanitari positivi”, spiega lo scienziato inglese che al Festival ha illustrato l’evoluzione degli studi nel campo dell’epidemiologia cognitiva.

“Abbiamo le prove, grazie a studi su ampie fasce di popolazione condotti in diversi paesi. Punteggi elevati ai test sono correlati ad un minore rischio di morte per malattie cardiovascolari, dell’apparato digerente, respiratorie, per tumori correlati al fumo, ictus, demenza, ma anche per ferite e lesioni”.

GENERE – Patrizia e Silvana Hrelia, rispettivamente ordinarie dei Dipartimenti di Farmacia e Biotecnologie e di Scienze per la vita dell’Università di Bologna, sono state protagoniste al Festival della Scienza Medica dell’incontro “La nutrizione, i farmaci e il genere: mito o realtà?”.

Per quanto concerne la sfera della salute ci siano sensibili differenzetra uomo e donna, dalla risposta ai farmaci alla prevenzione alla suscettibilità nei confronti delle patologie: le differenze si estendono fino alla conformazione del cuore, e riguardano anche la tipologia delle malattie, alcune più prettamente maschili, altre femminili, come la depressione, le malattie autoimmuni o l’osteoporosi. Il profilo di sicurezza dei farmaci nelle donne è peggiore rispetto all’uomo, le differenze di genere si estendono agli inquinanti ambientali, al fumo da tabacco e a molte altre sostanze di abuso, ai rimedi botanici e ai supplementi alimentari. Ma nonostante questo, la ricerca clinica e biomedica ha riconosciuto solo negli ultimi anni le differenze tra maschi e femmine, cominciando ad approntare cure mirate alle specificità dei due sessi: basti pensare che solo pochi anni fa, nel 2015, l’Agenzia Italiana del Farmaco ha pubblicato le linee guida per l’inserimento delle donne nelle sperimentazioni cliniche.

SUPERUOMO – Grazie alle metodologie sempre più avanzate di analisi e sequenziamento del DNA oggi siamo in grado di utilizzare in maniera sempre più puntuale le informazioni provenienti dal nostro corredo genetico, identificando ad esempio le malattie genetiche per prevenirle o curarle in maniera più mirata. Le più recenti tecniche di editing del genoma applicate su adulti malati hanno consentito cure fino ad oggi impensabili. Ma un conto è correggere il genoma, riscrivendo le lettere sbagliate del nostro DNA, un conto è intervenire in fase embrionale per cambiare quello di un essere umano che deve ancora nascere, creando a tutti gli effetti dei “Superuomini” dotati di genoma perfetto. Il futuro della genomica è stato al centro dell’intervento del professor Massimo Delledonne, Ordinario di Genetica presso l’Università degli Studi di Verona e fondatore del Centro di Genomica Funzionale dell’Ateneo.

Alcune risposte già ci sono: meglio proseguire nella direzione dell’interazione uomo/macchina anziché pensare di creare ex novo una specie perfetta, in seconda istanza per i costi altissimi della sintesi chimica del DNA. È quindi più probabile l’avvio di iniziativeche da un lato crei nonuove tecnologie di sintesi del DNA su larga scalaa costi contenuti e dall’altro sviluppino l’ingegneria genomica per riscrivere, allo scopo di studiarne la funzione, alcune porzioni del nostro genoma. Fondamentale rimane comunque riconoscere il formidabile potenziale dell’ingegneria genomica per il miglioramento della qualità della nostra vita, ma anche il suo tremendo potere ed i rischi derivanti da un suo potenziale abuso.